Symptômes de la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique évolutive multi-systèmes, de sorte que les personnes atteintes de cette maladie, peuvent présenter une grande variété de symptômes. Les symptômes se développent généralement au cours de la première année de vie, mais peuvent n’apparaître qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les signes et les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier en fonction de l’âge, de la gravité de la maladie et des mutations responsables de la maladie.
Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir une sueur au goût salé causée par un taux de sel supérieur à la normale6.
Dans vos poumons, le mucus épais et collant peut obstruer vos voies respiratoires et retenir les bactéries. Cela provoque des symptômes respiratoires tels que6 :
- Toux persistante (chronique) accompagnée d’un mucus épais
- Respiration sifflante et essoufflement
- Infections pulmonaires fréquentes pouvant aller jusqu’à la pneumonie
- Inflammation des voies nasales ou nez bouché
- Infections récurrentes des sinus (appelées sinusites)
Le pancréas est un organe qui fabrique des enzymes, qui aident à digérer les aliments. Un mucus épais et collant peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers l’intestin grêle et ainsi provoquer des symptômes digestifs tels que6 :
- Selles graisseuses et malodorantes
- Faible prise de poids et faible croissance
- Iléus méconial – une occlusion intestinale chez le nouveau-né
- Constipation chronique ou grave
La fibrose kystique atypique est une forme plus légère de la maladie. Au lieu d’avoir des symptômes classiques, on pourrait ne présenter qu’un léger dysfonctionnement d’un système organique et avoir un taux de chlorure normal dans la sueur. Les symptômes peuvent fluctuer dans le temps et ne commencer qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte7.
Espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique
Complications de la fibrose kystique
Les complications de la fibrose kystique varient en fonction des organes touchés et de la gravité de la maladie.
Les complications possibles sont :
- La bronchectasie due à la fibrose kystique (bronchectasie FK) est une affection pulmonaire chronique caractérisée par un élargissement anormal et une cicatrisation des bronches, causés par la fibrose kystique6
- Les infections chroniques des poumons et des sinus peuvent provoquer des infections des sinus, une bronchite (inflammation de la paroi des bronches) ou une pneumonie6
- La bactérie Pseudomonas aeruginosa est l’une des principales causes d’infections pulmonaires chez les personnes atteintes de fibrose kystique8. On pense que les infections à Pseudomonas aeruginosa sont transmises par l’environnement et par d’autres personnes infectées par la bactérie (infection croisée)8. En général, Pseudomonas aeruginosa n’infecte pas les personnes en bonne santé. Cependant, dans le cas de la FK, la contamination croisée constitue une menace particulière. Pour minimiser le risque de contamination croisée, on n’encourage pas les personnes atteintes de fibrose kystique à se fréquenter. Les lignes directrices9 recommandent à ces personnes de maintenir une distance d’au moins 2 mètres (6 pieds) entre elles
- Mycobacterium abscessus (M. abscessus) est la souche la plus courante des mycobactéries non tuberculeuses (MNT), une famille d’organismes courants que l’on trouve dans l’eau et le sol et qui peuvent causer des infections pulmonaires chez les personnes atteintes de fibrose kystique10
- D’autres microbes qui peuvent être transmis par infection croisée sont le complexe Burkholderia cepacia (B. cepacia) et le champignon Aspergillus fumigatus10
- Exacerbations aiguës (ou poussées) lorsque les symptômes respiratoires s’aggravent6
- Insuffisance respiratoire6
- Le diabète associé à la fibrose kystique (DAFK) est un type de diabète unique que l’on trouve chez les personnes atteintes de FK6
- Maladie du foie6
- Le syndrome d’obstruction intestinale distale (SOID) est une obstruction partielle ou complète des intestins par des selles épaisses6
- Infertilité chez les hommes (due à une anomalie/absence des canaux déférents) et baisse de la fertilité chez les femmes6
- Ostéoporose – amincissement des os au point de les rendre fragiles6
- Les polypes nasaux sont des excroissances molles et charnues dans le nez, causées par une inflammation chronique de la muqueuse nasale6
- Problèmes de santé mentale tels que la dépression et l’anxiété6