Diagnostic et traitement

Diagnostic de la fibrose kystique

En 2021 au Canada, 60,5 % des personnes atteintes de FK ont reçu un diagnostic avant l’âge d’un an, et 73,1 % avant l’âge de deux ans. Seulement 8,1 % de toutes les personnes ayant reçu un diagnostic en 2021 étaient âgées de 18 ans ou plus⁵.

En 2021, 68,4 % des nouveaux diagnostics de FK au Canada ont été établis grâce au dépistage néonatal (DNS)⁵. Les programmes de dépistage néonatal dans toutes les provinces du Canada dépistent la fibrose kystique et un certain nombre d’autres problèmes de santé. Peu après la naissance, un petit échantillon de sang est prélevé sur le talon du bébé (test sanguin par piqûre au talon). Pour dépister la fibrose kystique, on recherche dans l’échantillon de sang une substance chimique fabriquée par le pancréas, appelée trypsinogène immunoréactif (TIR). Le TIR se trouve normalement en petites quantités dans l’organisme. Si le dépistage initial du TIR est élevé ou positif, d’autres tests sont nécessaires pour déterminer si le nourrisson est atteint ou non de fibrose kystique. Ces tests peuvent inclure un test de sudation ou un test génétique.

Le test de sudation pour la fibrose kystique (également appelé test du chlorure de la sueur) est utilisé pour diagnostiquer la FK chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Au cours de ce test, une petite quantité de sueur est prélevée à la surface de la peau et sa teneur en chlorure ou en sel est mesurée. Les personnes atteintes de FK peuvent avoir une sueur très salée. Pour une personne atteinte de FK, les résultats du test de sudation confirment généralement le diagnostic en affichant un taux de chlorure élevé.

Les tests génétiques sont utilisés pour déterminer la mutation génétique exacte. Plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées¹¹. L’une des plus courantes est la mutation delta F508¹¹. Les mutations spécifiques et la combinaison de gènes que vous avez sont connues sous le nom de génotype. Votre génotype déterminera les symptômes que vous présentez et les traitements que vous prenez.

Chez les enfants qui ne reçoivent pas de diagnostic par le dépistage néonatal, la plupart d’entre eux reçoivent un diagnostic de fibrose kystique lorsqu’ils commencent à présenter des symptômes. Les symptômes courants chez les enfants sont une toux chronique, une prise de poids inférieure à la normale et des selles anormales.

La FK peut être diagnostiquée chez les bébés à la naissance ou peu après, en raison d’un iléus méconial. Dans ce cas, l’intestin du bébé est obstrué par du méconium – une substance noire ou vert foncé, goudronneuse, qui est produite dans les intestins de tous les bébés avant la naissance et qui sort généralement dans les premières selles du bébé. Les bébés nés avec ce problème peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale urgente pour retirer l’obstruction.

La fibrose kystique ne se guérit pas, mais un traitement peut soulager les symptômes et réduire les complications. Les objectifs du traitement sont les suivants¹² :

Traitements non médicamenteux

Dégagement des voies respiratoires

Le dégagement des voies respiratoires est essentiel dans la prise en charge de la fibrose kystique. La thérapie de dégagement des voies respiratoires utilise des techniques non effractives pour aider à détacher le mucus ou les expectorations, afin qu’on puisse les éliminer des voies respiratoires en toussant ou en expirant de façon prolongée.

Il existe de nombreuses techniques différentes de dégagement des voies respiratoires. Il est important de parler avec votre professionnel de la santé pour identifier, le type et la fréquence de traitement ,qus conviennent le mieux, à vous ou à votre enfant.

La physiothérapie respiratoire, également connue sous le nom de drainage postural avec percussions, est réalisée par votre professionnel de la santé ou votre soignant¹³. On place le patient dans plusieurs postures ou positions différentes, pour aider à drainer le mucus de différentes parties des poumons en utilisant la gravité. La percussion ou la claquade de la paroi thoracique est effectuée par le professionnel de la santé ,pour aider à déplacer le mucus dans les voies respiratoires plus larges, afin qu’il puisse être expulsé par la toux. La plupart des bébés et des jeunes enfants atteints de fibrose kystique ont recours à la physiothérapie pour garder les poumons libres de mucus.

Les techniques de dégagement des voies respiratoires auto-administrées comprennent les suivants :

• Drainage autogène (DA)¹³ :

  • Le drainage autogène utilise un cycle d’exercices de respiration contrôlée pour dégager différents niveaux du poumon. Cette technique permet de déplacer le mucus des petites voies respiratoires vers les voies respiratoires moyennes, puis vers les grandes voies respiratoires pour qu’il soit craché. Le drainage autogène assisté est utilisé chez les bébés.

• Techniques de respiration en cycle actif (TRCA)¹³ :

  • Les TRCA combinent le contrôle de la respiration, la respiration profonde (expansion thoracique) et l’expiration prolongée (technique d’expiration forcée) effectués en cycle.

• Thérapie par pression expiratoire positive par oscillations (PEPO)¹³ :

  • Un dispositif de PEPO est un appareil portatif qui combine une pression expiratoire positive (PEP) avec des oscillations (ou vibrations) pour aider à évacuer les sécrétions des voies respiratoires. Lorsqu’on expire par l’embout buccal, la pression positive maintient les voies respiratoires ouvertes et permet à l’air de pénétrer derrière le mucus. Les oscillations font en sorte que le mucus ramollit, se relâche et se déplace vers les grandes voies respiratoires des poumons où il peut être expulsé par la toux. 

• Thérapie par pression expiratoire positive (PEP)¹³ :

  • Un dispositif de PEP est un appareil portatif qui crée une pression positive lorsqu’on expire à travers le masque ou l’embout buccal du dispositif. La pression positive maintient ouvertes les voies respiratoires des poumons, ce qui permet à l’air de pénétrer derrière le mucus et de le détendre pour qu’il puisse être expulsé par la toux.

• Thérapie par oscillations à haute fréquence de la paroi thoracique¹³ :

  • Dans cette technique, des oscillations externes de la paroi thoracique sont appliquées au torse à l’aide d’un gilet adapté. Le gilet produit des vibrations qui aident à relâcher et à fluidifier le mucus et à le séparer des parois des voies respiratoires pour qu’il puisse être expulsé par la toux.

• La ventilation à percussions intrapulmonaires (VPI)¹³ :

  • Cette technique utilise un dispositif pneumatique pour délivrer de petits jets d’air dans les poumons à un rythme rapide. Ces jets d’air percutants sont délivrés pendant l’inspiration et l’expiration et aident les sécrétions à se relâcher et à se déplacer vers les voies respiratoires supérieures où elles peuvent être expulsées par la toux.

Exercices

L’activité physique joue un rôle important dans le maintien de la santé et du bien-être des personnes atteintes de fibrose kystique. L’exercice peut contribuer à améliorer la qualité de vie liée à la santé¹⁴. Vous devriez discuter avec votre fournisseur de soins de santé du type et de l’intensité d’exercice qui vous conviennent.

Nutrition et régime alimentaire

Chez la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique, les petits canaux qui transportent les enzymes du pancréas vers l’intestin grêle sont obstrués par du mucus, ce qui empêche la digestion et l’absorption des aliments (c’est ce qu’on appelle l’insuffisance pancréatique). Les bébés, les enfants et les adultes atteints de FK prennent des suppléments d’enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion des aliments. Vous pouvez également avoir besoin d’un nombre de calories beaucoup plus élevé chaque jour pour maintenir un poids sain.

Santé mentale

Vivre avec la fibrose kystique ou s’occuper d’une personne atteinte de cette maladie, peut avoir des répercussions sur votre bien-être émotionnel personnel.. Maintenir une distance physique avec les autres personnes atteintes de FK pour éviter les infections croisées peut entraîner un sentiment d’isolement. Il est important de contacter votre équipe de soins contre la FK pour discuter des ressources disponibles pour vous aider.

Transplantations d’organes

La transplantation peut être la prochaine étape pour une personne atteinte de FK avancée afin de prolonger et d’améliorer sa qualité de vie. Les greffes de poumons sont les plus courantes, car ce sont les poumons qui sont les plus touchés par la fibrose kystique. Cependant, certaines personnes peuvent avoir besoin d’une greffe de foie ou d’autres organes. La transplantation n’est pas un remède contr

Références :

1. Gao J, et al. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2022;21:456-462. https://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(22)00031-5/fulltext

2. Qu’est-ce que la fibrose kystique? Fibrose kystique Canada. https://www.fibrosekystique.ca/about-cf/quest-ce-que-la-fibrose-kystique (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

3. Adriana Haack, et al. Pathophysiology of cystic fibrosis and drugs used in associated digestive tract diseases. World Journal of Gastroenterology 2013;19(46):8552-8561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3870500/.

4. Cystic Fibrosis. National Heart, Lung and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

5. Le rapport de données annuelles du registre canadien sur la fibrose kystique. Fibrose kystique Canada. https://www.fibrosekystique.ca/nos-programmes/registre-canadien-sur-la-fibrose-kystique.

6. Cystic Fibrosis, Symptoms & causes. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700 (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

7. Carrie A. Schram. Atypical cystic fibrosis. Canadian Family Physician. 2012;58(12):1341-1345. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520658/. 

8. Pseudomonas. Cystic Fibrosis Foundation. https://www.cff.org/Life-With-CF/Daily-Life/Germs-and-Staying-Healthy/What-Are-Germs/Pseudomonas/ (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

9. Lisa Saiman, et al. Cystic Fibrosis Foundation Guideline. Infection Prevention and Control Guideline for Cystic Fibrosis: 2013 Update. Infection Control and Hospital Epidemiology. 2014;35(S1):S1-S67. https://www.jstor.org/stable/10.1086/676882#metadata_info_tab_contents. 

10. Cystic fibrosis bugs. Cystic Fibrosis Trust. https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body/symptoms-of-cystic-fibrosis/lungs/bugs (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

11. Férec C, Scotet V. Genetics of cystic fibrosis : Basics. 2020;27(1):eS4-eS7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172936/ 

12. Cystic Fibrosis, Diagnosis & treatment. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706 (Dernière consultation le 16 janvier 2024).

13. Physiotherapy for people with Cystic Fibrosis: from infant to adult. The International Physiotherapy Group for Cystic Fibrosis. Seventh edition, 2019. https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/IPG%20CF_Blue%20Booklet_7th%20edition%202019.pdf

14. Lisa Morrison, et al. Standards of Care and Good Clinical Practice for the Physiotherapy Management of Cystic Fibrosis. Cystic Fibrosis Trust. Fourth edition, November 2020. https://www.cysticfibrosis.org.uk/about-us/resources-for-cf-professionals/consensus-documents

15. FK Canada. Accès aux médicaments. https://www.fibrosekystique.ca/nos-programmes/advocacy/acces-aux-medicaments (Dernière consultation le 16 janvier 2024).