La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique progressive, qui touche plus de 100 000 personnes dans le monde1. Au Canada, plus de 4 300 personnes vivent avec la FK2. Qu’est-ce que la fibrose kystique?La fibrose kystique est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de FK présentent une accumulation de mucus épais et collant, qui provoque une obstruction au niveau des poumons, du système digestif et d’autres parties du corps. Dans les poumons, l’accumulation de mucus provoque de graves problèmes respiratoires. Le mucus peut également s’accumuler dans le tube digestif, ce qui rend difficile la digestion et l’absorption des nutriments des aliments.Il n’existe pas de remède à la fibrose kystique, mais les traitements et les médicaments peuvent aider les personnes atteintes à vivre plus longtemps et en meilleure santé. Qu’est-ce que la fibrose kystique?La fibrose kystique est une maladie héréditaire due à une mutation (ou erreur) du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un bébé ne naîtra avec la fibrose kystique que s’il hérite de deux gènes CFTR défectueux – un de chaque parent. La fibrose kystique n’est pas contagieuse, et vous ne pouvez pas la développer.Si vos deux parents sont porteurs du gène CFTR défectueux, il y a 25 % (1 sur 4) des chances, que vous naissiez avec la fibrose kystique. Les hommes et les femmes sont tout aussi susceptibles d’être atteints de FK. Cette affection touche les personnes de toutes les origines ethniques, bien qu’elle soit plus fréquente dans la population de race blanche3.Une personne possédant un gène CFTR normal et un gène CFTR défectueux est dite porteuse de la fibrose kystique. Les porteurs ne sont pas atteints de fibrose kystique et ne présentent aucun des symptômes de la maladie. Les porteurs de la FK peuvent cependant, transmettre leur copie du gène CFTR défectueux à leurs enfants. Les tests génétiques permettent de savoir si vous êtes porteur du gène CFTR défectueux. Effets du gène CFTRLe gène CFTR entraîne un dysfonctionnement de la protéine CFTR.La protéine CFTR se trouve dans tous les organes du corps, qui produisent du mucus, notamment les poumons, le pancréas, le foie et les intestins, ainsi que les glandes sudoripares.La protéine CFTR agit comme un canal de chlorure – elle contribue à maintenir l’équilibre entre le chlorure (un composant du sel) et l’eau à la surface de la cellule.Lorsque la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, elle est incapable d’aider à déplacer le chlorure vers la surface de la cellule. Sans chlorure pour attirer l’eau, votre mucus devient épais et collant et peut s’accumuler, ce qui entraîne des blocages, des lésions et des infections. Références :1. Gao J, et al. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 2022;21:456-462. https://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(22)00031-5/fulltext2. Qu’est-ce que la fibrose kystique? Fibrose kystique Canada. https://www.fibrosekystique.ca/about-cf/quest-ce-que-la-fibrose-kystique (Dernière consultation le 16 janvier 2024).3. Adriana Haack, et al. Pathophysiology of cystic fibrosis and drugs used in associated digestive tract diseases. World Journal of Gastroenterology 2013;19(46):8552-8561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3870500/.4. Cystic Fibrosis. National Heart, Lung and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis (Dernière consultation le 16 janvier 2024).5. 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